Уже не за горами эпоха дизайнерских детей — родители смогут выбирать интеллект, характер и телосложение будущего малыша. А в 2016 году на свет появится первый ребенок от троих родителей — эта технология позволяет женщинам с генетическими мутациями митохондрий иметь здоровых детей. Профессор Дмитрий Балалыкин, заведующий кафедрой истории медицины Первого Московского государственного медицинского университета имени Сеченова, рассказывает, как работает эта технология, когда появился первый ребенок из пробирки и каких последствий стоит ждать от вмешательства в естественный ход вещей.

Как это работает

Недавно палата лордов британского парламента утвердила так называемую поправку в «закон о троих родителях». Теперь в Великобритании разрешается комбинировать гены троих человек при искусственном оплодотворении. Уже в 2016 году появятся первые «дизайнерские младенцы», как их называют в западных СМИ. У нас в Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии имени Кулакова ведутся работы на эту же тему. Думаю, недолго осталось ждать момента, когда и в России эта технология станет реальностью.

В 1978 году в Великобритании родился первый ребенок в пробирке — некая Луиза Браун. В 1986 году первый такой ребенок родился и в России — в том самом Научном центре Кулакова. В общем, российские изыскания в сфере генетики и эмбриологии исторически повторяют западные. Но если раньше разрыв в развитии технологий исчислялся годами, но теперь это уже не годы, а месяцы.

Попробуем разобраться, что это за технология — искусственное оплодотворение с участием троих родителей, и что она значит для медицины и общества в целом. Фактически эта технология является продолжением технологии ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение), при котором сперматозоиды и яйцеклетки соединяют в пробирке, и подсаживают в матку в нужный момент для наступления беременности. В биологии это называется искусственным мейозом, когда половые клетки сливаются, образуется единое ядро с ДНК и начинается рост. Но ДНК содержится не только в ядре, но и в митохондриях. Пусть и 0,1% от всего генетического материала, но она содержит информацию о наследственных заболеваниях. В случае с оплодотворением с участием троих родителей больная митохондрия заменяется на здоровую от донора.

С точки зрения актуальности для социума эта новая технология, конечно, не стоит рядом с такими достижениями, как, например, вакцина от полиомиелита в США, когда в знак приветствия ее изобретателю профессору Солку гудели заводские гудки. Тогда удалось спасти миллионы людей, сейчас речь идет о других масштабах — ученые рассчитывают исправить генетические ошибки у будущих детей нескольких тысяч родителей, пока не имеющих возможности таковыми стать. Однако в технологическом плане — это сложнейшая манипуляция и прорывная технология, хоть и чрезвычайно спорная с точки зрения этики (в той же Британии при принятии закона 100 парламентариев все же высказались против).

В России ежегодно проводятся десятки тысяч попыток ЭКО (в одном только Центре Кулакова — 1,5 тыс. попыток за последний год). За почти три десятка лет практики ЭКО у нас накопилась статистика, которую ведут врачи в отношении детей, рожденных из пробирки. К сожалению, она неутешительна: рожденные в результате ЭКО дети гораздо чаще болеют и рождаются с нарушениями здоровья.

К примеру, в два с половиной раза чаще они имеют порок сердца, в четыре раза чаще рождаются с заячьей губой, в четыре раза чаще рождаются с атрезией (отсутствием) пищевода или прямой кишки. Таким образом, нам нужно отдавать себе отчет, что у прогресса есть и обратная сторона. Он позволяет рожать детей в ситуациях, когда в традиционном смысле это уже невозможно. Однако, как бы грубо это ни звучало, эти дети имеют худшую генетическую наследственность, чем рожденные естественным путем. А если и они станут прибегать к ЭКО, то родятся еще более слабые в физиологическом плане дети и так далее, и так далее. Это надо понимать.

Большие надежды

Все обещания, которые даются в публикации об очередном прорывном открытии в медицине в сфере генетики и эмбриологии, никогда не выполняются до конца. Самый яркий пример — расшифровка генома человека, о которой было столько разговоров.

Геном человека содержит около 3 млрд пар нуклеотидов, что перекликается с итоговой стоимостью одноименного проекта — 3 млрд долларов. Благодаря расшифровке генома в ДНК можно выделить особый рисунок расположения нуклеотидов, характерный для определенной национальности. Работа проекта существенно продвинула судебную медицину и криминалистику. Не говоря уже о влиянии на генетику, диагностику наследственных заболеваний. Изначально предполагалось, что геном человека содержит около 100 тысяч генов, но сегодня их количество оценивается в 25-30 тысяч. Действующие гены содержатся в 5-8 процентах генома человека, все остальное подчас называют «мусорной ДНК»: это повторяющиеся последовательности нуклеотидов, функции которых не были установлены учеными. Вместе с тем в 2012 году международный проект ENCODE опубликовал исследования, в которых утверждается, что до 80 процентов «мусорной ДНК» выполняют регулирующие функции по отношению к активности генов.

Если понимать под расшифровкой генома определение последовательности нуклеотидов, то есть составление длинного-предлинного текста из 3 миллиардов букв, то эта работа давно завершена. Но понять весь смысл расшифрованного ученым только предстоит.

С расшифровкой генома человека были связаны огромные — отчасти, возможно, завышенные — ожидания, что вполне объяснимо, учитывая масштаб проекта и то, какую роль играет ДНК в молекулярных процессах. Лечить ряд заболеваний путем замены поврежденного участка ДНК нормальным — от таких перспектив захватывает дух. Но наивно ждать появления суперэффективных препаратов и волшебных таблеток через 15 лет после того, как человечество расшифровало геном. Человек полетел в космос почти 55 лет назад, но за это время не смог заселить Луну. Значит ли это, что космическая программа неэффективна?

Неплохим результатом для такого короткого периода можно считать развитие микробиологии: расшифрованы геномы возбудителей ряда болезней — в том числе устойчивого к лекарствам туберкулеза. Понимание геномной структуры бактерий-возбудителей важно и для диагностики, и для создания вакцин. Но главным прорывом стало создание методики редактирования генов CRISPR/Cas9 (система «Криспер»). С помощью «Криспера» можно вырезать конкретный фрагмент ДНК в клетке и вставить на его место другой, то есть как раз заменить дефектную последовательность нуклеотидов на здоровую.

Рождение ребенка в пробирке от трех родителей — последнее озвученное достижение в этой сфере, и параллельно с ним идут и другие изыскания, в том числе у нас в России. Все они также направлены на совершенствование внутриклеточных манипуляций и сокращение числа ошибок. Но возможно ли в конечно итоге исключить эти ошибки? Вряд ли это случится. Какая-то доля негативных последствий у ЭКО будет всегда, ведь эти последствия — неотъемлемая часть любого вмешательства в естественный природный ход вещей.

Автор: Дарья Варламова

http://special.theoryandpractice.ru/three-parents