Непростая комбинация: профессор медицины о ребенке от троих родителей » WildKids | Дикие Детки

Как это работает

Недавно палата лордов британского парламента утвердила так называемую поправку в «закон о троих родителях». Теперь в Великобритании разрешается комбинировать гены троих человек при искусственном оплодотворении. Уже в 2016 году появятся первые «дизайнерские младенцы», как их называют в западных СМИ. У нас в Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии имени Кулакова ведутся работы на эту же тему. Думаю, недолго осталось ждать момента, когда и в России эта технология станет реальностью.

В 1978 году в Великобритании родился первый ребенок в пробирке — некая Луиза Браун. В 1986 году первый такой ребенок родился и в России — в том самом Научном центре Кулакова. В общем, российские изыскания в сфере генетики и эмбриологии исторически повторяют западные. Но если раньше разрыв в развитии технологий исчислялся годами, но теперь это уже не годы, а месяцы.

Попробуем разобраться, что это за технология — искусственное оплодотворение с участием троих родителей, и что она значит для медицины и общества в целом. Фактически эта технология является продолжением технологии ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение), при котором сперматозоиды и яйцеклетки соединяют в пробирке, и подсаживают в матку в нужный момент для наступления беременности. В биологии это называется искусственным мейозом, когда половые клетки сливаются, образуется единое ядро с ДНК и начинается рост. Но ДНК содержится не только в ядре, но и в митохондриях. Пусть и 0,1% от всего генетического материала, но она содержит информацию о наследственных заболеваниях. В случае с оплодотворением с участием троих родителей больная митохондрия заменяется на здоровую от донора.

С точки зрения актуальности для социума эта новая технология, конечно, не стоит рядом с такими достижениями, как, например, вакцина от полиомиелита в США, когда в знак приветствия ее изобретателю профессору Солку гудели заводские гудки. Тогда удалось спасти миллионы людей, сейчас речь идет о других масштабах — ученые рассчитывают исправить генетические ошибки у будущих детей нескольких тысяч родителей, пока не имеющих возможности таковыми стать. Однако в технологическом плане — это сложнейшая манипуляция и прорывная технология, хоть и чрезвычайно спорная с точки зрения этики (в той же Британии при принятии закона 100 парламентариев все же высказались против).

В России ежегодно проводятся десятки тысяч попыток ЭКО (в одном только Центре Кулакова — 1,5 тыс. попыток за последний год). За почти три десятка лет практики ЭКО у нас накопилась статистика, которую ведут врачи в отношении детей, рожденных из пробирки. К сожалению, она неутешительна: рожденные в результате ЭКО дети гораздо чаще болеют и рождаются с нарушениями здоровья.

К примеру, в два с половиной раза чаще они имеют порок сердца, в четыре раза чаще рождаются с заячьей губой, в четыре раза чаще рождаются с атрезией (отсутствием) пищевода или прямой кишки. Таким образом, нам нужно отдавать себе отчет, что у прогресса есть и обратная сторона. Он позволяет рожать детей в ситуациях, когда в традиционном смысле это уже невозможно. Однако, как бы грубо это ни звучало, эти дети имеют худшую генетическую наследственность, чем рожденные естественным путем. А если и они станут прибегать к ЭКО, то родятся еще более слабые в физиологическом плане дети и так далее, и так далее. Это надо понимать.

Большие надежды

Все обещания, которые даются в публикации об очередном прорывном открытии в медицине в сфере генетики и эмбриологии, никогда не выполняются до конца. Самый яркий пример — расшифровка генома человека, о которой было столько разговоров.

Геном человека содержит около 3 млрд пар нуклеотидов, что перекликается с итоговой стоимостью одноименного проекта — 3 млрд долларов. Благодаря расшифровке генома в ДНК можно выделить особый рисунок расположения нуклеотидов, характерный для определенной национальности. Работа проекта существенно продвинула судебную медицину и криминалистику. Не говоря уже о влиянии на генетику, диагностику наследственных заболеваний. Изначально предполагалось, что геном человека содержит около 100 тысяч генов, но сегодня их количество оценивается в 25-30 тысяч. Действующие гены содержатся в 5-8 процентах генома человека, все остальное подчас называют «мусорной ДНК»: это повторяющиеся последовательности нуклеотидов, функции которых не были установлены учеными. Вместе с тем в 2012 году международный проект ENCODE опубликовал исследования, в которых утверждается, что до 80 процентов «мусорной ДНК» выполняют регулирующие функции по отношению к активности генов.

Если понимать под расшифровкой генома определение последовательности нуклеотидов, то есть составление длинного-предлинного текста из 3 миллиардов букв, то эта работа давно завершена. Но понять весь смысл расшифрованного ученым только предстоит.

С расшифровкой генома человека были связаны огромные — отчасти, возможно, завышенные — ожидания, что вполне объяснимо, учитывая масштаб проекта и то, какую роль играет ДНК в молекулярных процессах. Лечить ряд заболеваний путем замены поврежденного участка ДНК нормальным — от таких перспектив захватывает дух. Но наивно ждать появления суперэффективных препаратов и волшебных таблеток через 15 лет после того, как человечество расшифровало геном. Человек полетел в космос почти 55 лет назад, но за это время не смог заселить Луну. Значит ли это, что космическая программа неэффективна?

Неплохим результатом для такого короткого периода можно считать развитие микробиологии: расшифрованы геномы возбудителей ряда болезней — в том числе устойчивого к лекарствам туберкулеза. Понимание геномной структуры бактерий-возбудителей важно и для диагностики, и для создания вакцин. Но главным прорывом стало создание методики редактирования генов CRISPR/Cas9 (система «Криспер»). С помощью «Криспера» можно вырезать конкретный фрагмент ДНК в клетке и вставить на его место другой, то есть как раз заменить дефектную последовательность нуклеотидов на здоровую.

Рождение ребенка в пробирке от трех родителей — последнее озвученное достижение в этой сфере, и параллельно с ним идут и другие изыскания, в том числе у нас в России. Все они также направлены на совершенствование внутриклеточных манипуляций и сокращение числа ошибок. Но возможно ли в конечно итоге исключить эти ошибки? Вряд ли это случится. Какая-то доля негативных последствий у ЭКО будет всегда, ведь эти последствия — неотъемлемая часть любого вмешательства в естественный природный ход вещей.

Автор: Дарья Варламова

http://special.theoryandpractice.ru/three-parents