Синдром Жильбера у детей и подростков представляет собой наследственное состояние, при котором нарушается процесс обмена билирубина в печени. Этот пигмент образуется в результате распада гемоглобина, и при недостаточной активности фермента глюкуронилтрансферазы он не связывается должным образом, что приводит к его накоплению в крови. Чаще всего заболевание выявляется именно в подростковом возрасте, когда гормональные изменения, стрессовые ситуации или физические нагрузки могут обострять его проявления. Родители нередко замечают пожелтение кожи или глаз ребенка, что становится поводом для обращения к врачу. Особенностью течения синдрома Жильбера у детей является волнообразность симптомов. У многих малышей и подростков заболевание протекает бессимптомно и проявляется лишь при неблагоприятных обстоятельствах, инфекциях, переутомлении, длительном голодании, приеме некоторых медикаментов. В такие моменты у ребенка может наблюдаться желтушность склер, слабость, снижение аппетита, головные боли и даже раздражительность. Однако важно понимать, что синдром Жильбера не представляет угрозы для жизни и не приводит к серьезным повреждениям печени.
Диагностика этого состояния у детей требует внимательного подхода. Врач назначает общий и биохимический анализ крови - https://diagen.com.ua, где выявляется повышение уровня непрямого билирубина при нормальных показателях других печеночных ферментов. Иногда проводят тест с голоданием или введением никотиновой кислоты для выявления скрытых нарушений обмена билирубина. Важным этапом становится исключение других заболеваний печени, таких как вирусные гепатиты или гемолитическая анемия. Для этого могут назначаться УЗИ органов брюшной полости, серологические тесты и расширенные биохимические анализы.
Для чего проводят генетическое исследование при синдроме Жильбера
Особое значение имеет генетическое исследование, позволяющее подтвердить наличие мутации в гене UGT1A1, отвечающем за ферментную активность. Это исследование не всегда проводится рутинно, но может быть полезным в сложных диагностических случаях, провести исследование можно в специализированной медицинской лаборатории - https://diagen.com.ua/2025/06/30/syndrom-zhylbera/. Генетический тест особенно актуален, если в семье уже встречались случаи синдрома Жильбера, или если проявления заболевания выражены у ребенка сильнее, чем обычно. Ведение детей и подростков с синдромом Жильбера в первую очередь сводится к коррекции образа жизни и правильному режиму питания. Ограничений, полностью исключающих определенные продукты, как правило, не требуется, но рекомендуется избегать жирной пищи, фастфуда и чрезмерного употребления сладостей. Очень важно поддерживать регулярное питание без длительных перерывов и голодания. Также полезны умеренные физические нагрузки и полноценный сон.
Психологический аспект ведения детей играет немаловажную роль. Подростки могут переживать из-за внешних проявлений заболевания, особенно если появляется желтушность кожи или глаз. Родителям и врачам следует объяснять, что синдром Жильбера не опасен и не мешает жить полноценной жизнью. Более того, дети с таким диагнозом могут заниматься спортом, учиться и развиваться наравне со сверстниками, лишь с небольшими ограничениями в образе жизни. Регулярное наблюдение у педиатра или гастроэнтеролога помогает отслеживать динамику заболевания.
